Confira algumas das nossas conquistas de 2024!

Recebemos várias premiações ao longo do ano, e apresentamos elas por aqui para que você possa conhecer um pouco mais sobre o que fazemos! 

Neste painel, apresentamos variantes genéticas identificadas a partir do sequenciamento de exoma (WES) de 325 indivíduos menonitas do sul do Brasil. As variantes foram organizadas de acordo com a Classificação Internacional de Doenças (CID-11), visando facilitar a consulta por médicos e outros profissionais de saúde que atendem essas comunidades. Cada variante está acompanhada de informações sobre o impacto molecular, fenotípico e clínico, além de diretrizes para diagnóstico e tratamento.

Os menonitas são um grupo religioso com origens na Europa, que migraram para diversas regiões do mundo, incluindo o sul do Brasil. Estas comunidades frequentemente mantêm um estilo de vida mais fechado, o que resulta em uma maior prevalência de certas doenças genéticas raras, um fenômeno conhecido como “efeito fundador”.

O rastreio genético tem um papel essencial na identificação dessas variantes raras, possibilitando a prática da medicina preditiva e personalizada. Com a identificação precoce, é possível prevenir complicações graves e proporcionar uma gestão clínica mais eficiente e adaptada às características de cada paciente. A análise genética permite também diagnósticos mais precisos e o aconselhamento genético às famílias, auxiliando na compreensão dos riscos hereditários e nas opções de manejo.

Este estudo integra os projetos Mennogen, MedEpiGen e MedEpiGen 4P na Infância, em colaboração com o grupo LEGE da Universidade Federal do Paraná (UFPR). É importante ressaltar que este documento é apenas uma referência e não substitui orientações clínicas. Para tratamentos adequados, é fundamental seguir os guidelines estabelecidos.

Aviso: As variantes listadas incluem mutações patogênicas ou provavelmente patogênicas, encontradas nas comunidades menonitas de Curitiba (PR) e Colônia Nova (Aceguá, RS). O uso dessas informações deve ser feito com cautela e apenas como suporte adicional à avaliação clínica dos pacientes.

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